| OPCJE TESTU | NIFTY Basic | NIFTY Standard | NIFTY Plus | NIFTY Twins |
| TRISOMIE | ||||
| zespół Downa (trisomia 21) |  |
|
|
|
| zespół Edwardsa (trisomia 18) | |
|
|
|
| zespół Patau (trisomia 13) | |
|
|
|
| ANEUPLOIDIE CHROMOSOMU PŁCI | ||||
| zespół Turnera (monosomia X) |  |
|
|
|
| zespół Klinefeltera (trisomia XXY) | |
|
|
|
| Zespół potrójnego X (trisomia X) | |
|
|
|
| Syndrom XYY (trisomia XYY) | |
|
|
|
| IDENTYFIKACJA PŁCI | ||||
| Męski/żeński | |
|
|
Wykrywanie chromosomów Y |
| DODATKOWE TRISOMIE | ||||
| Trisomia 9 | |
|
|
|
| Trisomia 16 | |
|
|
|
| Trisomia 22 | |
|
|
|
| 60 DELECJI I DUPLIKACJI* | |
|
|
|
*Delecje i duplikacje, które test jest w stanie wykryć
• Zespół duplikacji 11q11-q13.3
• Zespół mikrodelecji 12q14
• Zespół delecji 14q11-q22
• Zespół przerostu 15q26
• Zespół mikrodelecji 16p11.2-p12.2
• Zespół mikroduplikacji 16p11.2-p12.2
• Zespół delecji 17q21.31
• Zespół duplikacji 17q21.31
• Zespół mikrodelecji 1p36
• Zespół delecji 2q33.1 (Zespół szkła)
• Zespół delecji 5q21.1-q31.2
• Guz Wilmsa 1 (WT1)
• Zespół delecji 8p23.1
• Zespół duplikacji 8p23.1
• Zespół Aniridia II i WAGR
• Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, zespół Melnicka-Frasera)
• Thalassemia alfa, Zespół upośledzenia umysłowego
• Zespół Angelmana/ Zespół Pradera-Willi'ego
• Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)
• Syndrom Bannajana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS)
• Zespół delecji 10q
• Zespół Mikrofthalmii typu 6, hipoplazja przysadki
• Zespół mikrodelecji 10q22.3-q23.31
• Zespół delecji 18p
• Zespół delecji 18q
• Zespół Kornelii de Lange (CDLS)
• Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP)
• Zespół Dandy-Walkera (DWS)
• Zespół Cowdena (CD)
• Holoprozencefalia typu 1 (HPE1)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD); Dystrofia mięśniowa Duchenne’a-Beckera (DMD/BMD)
• Dystalna artrogrypoza typu 2B (DA2B)
• Zespół Smitha-Magenisa
• Holoprozencefalia typu 4 (HPE4)
• Zespół Feingolda
• Zespół wrodzonej przepukliny przeponowej (HCD / DIH1)
• Zespół Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
• Holoprozencefalia typu 6 (HPE6)
• Zespół Jacobsena
• Zespół DiGeorge 2 (DGS2)
• Zespół podobny do Pradera-Willi'ego (Syndrom SIM1)
• Zespół Riegera typu 1 (RIEG1)
• Zespół Van der Woude (VWS)
• Zespół Kociego oka (CES)
• Zespół monosomii 9p
• Zespół Orofaciodigitalii
• Wielohormonalna niedoczynność przysadki związana z chromosomem X
• Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2 zespół duplikacji)
• Upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X, z niedoborem hormonu wzrostu (MRGH)
• Leukodystrofia z 11q14.2-q14.3
• Głuchota sensoryczna i niepłodność męska
• Zespół Saethre-Chotzena (SCS)
• Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 5 (SHFM5)
• Zespół podzielonej ręki/ zniekształcenia stopy typu 3 (SHFM3)
• Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1 (TRPS1)
• Zespół Langer-Giediona (LGS)
• Mikrofthalmia z liniowymi uszkodzeniami skóry
• Zespół mikroduplikacji Xp11.22-p11.23
• Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
