Badania prenatalne

Uważa się, że około 2-4% dzieci rodzi się z chorobą uwarunkowaną genetycznie lub wadą rozwojową. Większość przyszłych rodziców nie zdaje sobie sprawy z tego, że każda ciąża zakończona niepowodzeniem może wiązać się z przyczynami genetycznymi.

Najczęstszą (ok. 50%) przyczyną wczesnych poronień są „duże” nieprawidłowości genetyczne dotyczące liczby, budowy chromosomów tzw. aberracje chromosomowe. Jednym z najczęściej występujących nieprawidłowości genetycznych jest zespół Downa- dziecko posiada dodatkowy (trzeci) chromosom 21 ( inna nazwa -Trisomia 21). Im większy wiek ciężarnej, tym niestety ryzyko wystąpienia trisomii u płodu jest większe.

Po 35 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi gwałtownie rośnie. Pacjentki te stanowią jednak tylko około 5 % ciężarnych i rodzą co piąte dziecko w zespołem Downa. 80% dzieci z zespołem Downa to dzieci matek poniżej 35 roku życia. Dlatego uważamy, że diagnostyka w kierunku nieprawidłowości genetycznych powinna objąć wszystkie ciężarne bez względu na wiek. W ciągu ostatnich lat ma miejsce ogromny postęp w medycynie dotyczący diagnostyki i terapii płodu. Dzięki rozwojowi technik ultrasonograficznych możliwa jest bezpieczna, nieinwazyjna ocena dobrostanu dziecka jeszcze przed narodzeniem.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się na wykonywaniu określonych testów ultrasononograficznych i biochemicznych. Składa się z dwóch części: badania ultrasonograficznego i badania krwi ciężarnej (test biochemiczny). Badania te są wykonywane w celu określenia ryzyka nieprawidłowości genetycznych u płodu (zespół Downa, zespół Edwardsa). Są one bezpieczne zarówno dla płodu jak i ciężarnej.

Między 11 a 14 tygodniem ciąży wykonujemy badanie ultrasonograficzne. Jest to pierwsze badanie oceniające anatomię płodu. Przy zastosowaniu wysokiej klasy ultrasonografu badanie wykonujemy sondą przezbrzuszną. W czasie tego badania mierzymy długość płodu od czubka głowy do kości ogonowej, oglądamy zarys główki, kończyny, widać już żołądek, pęcherz moczowy, zazwyczaj udaje się uwidocznić cztery jamy serca.

W celu wykrycia zespołu Downa (i innych nieprawidłowości genetycznych oraz wad serca), dokonuje się pomiaru tzw. przezierności karkowej (NT), czyli przestrzeni płynowej w obrębie tkanki podskórnej karku płodu. Obecnie pomiar ten uznawany jest za jeden z najdokładniejszych wskaźników ułatwiających rozpoznanie zespołu Downa u nienarodzonego dziecka. Badania naukowe udowodniły, że u płodów dotkniętych wadami genetycznymi (m.in. zespołem Downa) oraz wadami serca wartości tego pomiaru są znacznie podwyższone.

Pomiaru NT dokonujemy gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) mieści się w przedziale 45-84 mm. 75% płodów z trisomią 21 ma zwiększony wymiar przezierności karkowej. W czasie tego samego badania USG udaje się uwidocznić kość nosową, która obok przezierności karku jest bardzo ważnym markerem zespołu Downa. U płodów z trisomią 21 w 60-70% nie udaje się uwidocznić kości nosowej, w 50% w przypadków trisomii 18 (zespołu Edwardsa) i 30% trisomii 13 (zespołu Pateau). Nieprawidłowy wynik badania USG skłania nas do wykonania innych badań.

Bardzo ważne jest aby badania ultrasonograficzne były wykonywane na bardzo dobrych aparatach ultrasonograficznych przez doświadczonych lekarzy. Od wielu lat w krajach Europy Zachodniej i Stanach Zjednoczonych, a od kilku lat także w Polsce w wybranych ośrodkach pracują lekarze certyfikowani przez Fetal Medicine Foundation. (Fundacja Medycyny Płodowej). Daje to gwarancje najwyższej jakości badań ultrasonograficznych potwierdzanych corocznie kontrolą i audytem. Miło nam poinformować Państwa, że w naszej pracowni ultrasonograficznej pracują lekarze mogący pochwalić się taką certyfikacją.

Biochemiczne metody przesiewowe, wykonane wraz z badaniem ultrasonograficznym, dają szansę wykrycia wad genetycznych. Są bezpieczne dla matki i płodu. Wskazują ciężarne, którym należy zaproponować badania inwazyjne.
Skrining biochemiczny umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu
» Trisomii 21 (zespołu Downa)
» Trisomii 18 (zespołu Edwardsa)
» Trisomii 13 (zespołu Pateau)

Skrining biochemiczny w I trymestrze ciąży obejmuje obecne we krwi ciężarnej dwie substancje (tzw. test podwójny)
» Białko PAPP-a ( ang. Pregnancy Associated Plasma Protein-A)
» Beta hCG - podjednostka beta ludzkiej gonodotropiny kosmówkowej (ang. Human Chorion Gonadotropin).

Badania te wykonujemy między 6 a 14 tygodniem ciąży.

» Oszacowanie ryzyka jedynie na postawie wieku ciężarnej pozwala na wykrycie 30% przypadków zespołu Downa
» Skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa oparta na wieku ciężarnej i pomiarze NT sięga 70-80%
» Skorelowanie wieku matki+NT +beta hCG+PAPP-a pozwala wykryć 85-90% przypadków nieprawidłowości chromosomalnych.
» 65% przypadków zespołu Downa i 90% zespołu Edwardsa jest możliwe do wykrycia dzięki zastosowaniu tylko skriningu biochemicznego opartego na beta hCG i PAPP-A.
» Przy uwzlędnieniu dodatkowo pomiaru NT wykrywalność zespołu Downa sięga 85-90%, a zespołu Edwardsa – 97%.
» Uwidocznienie dodatkowo, kości nosowej oraz przepływów na zastawce trójdzielnej oraz w przewodzie żylnym w trakcie badania USG między 11 a 14 tygodniem ciąży podwyższa wykrywalność zespołu Downa do 95%.

Nieprawidłowy wynik badania USG i testów biochemicznych skłania nas do wykonania innych badań.

Dotychczas, inwazyjne metody były proponowane ciężarnym po 35 roku życia, lub oferowano je kobietom, które urodziły w przeszłości dzieci z nieprawidłowościami chromosomalnymi bez względu na wiek.

Obecnie dzięki wysokiej skuteczności metod nieinwazyjnych, zabiegowa diagnostyka prenatalna powinna być proponowana głównie ciężarnym z nieprawidłowym wynikiem tych testów bez względu na wiek. Ogranicza to ilość zabiegów prenatalnych wykonywanych u zdrowych płodów. Graniczne ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu określone na podstawie testów nieinwazyjnych to 1 na 300 lub większe. Ocena kariotypu płodu daje pewność czy płód dotknięty jest aberracją chromosomową.

W celu oceny kariotypu płodu można pobrać do badania kosmki z trofoblastu, płyn owodniowy i krew pępowinową. Badania te wykonuje się pod kontrolą USG. Powikłania po tych zabiegach szacuje się na 0.5-1% i najczęściej jest to wyzwolenie czynność skurczowej macicy, krwawienie, zakażenie owodni, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego. Biopsja trofoblastu (tkanka z której rozwija się łożysko) polega na nakłuciu powłok brzucha cienką igłą i pobranie niewielkiej ilości kosmków do badania genetycznego. Badanie to wykonuje się między 11 a 15 tygodniem ciąży.

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Zabieg ten polega również na nakłuciu powłok brzucha i pobraniu ok. 20ml płynu owodniowego.

Kordocenteza wykonywana jest w II połowie ciąży, czyli po 20 tygodniu. Polega również na nakłuciu powłok brzucha i pobraniu cienką igłą krwi z naczyń pępowiny.

Jeśli pomiar przezierności karku u płodu w I trymestrze był nieprawidłowy, a badanie genetyczne potwierdziło prawidłowy kariotyp płodu ( wykluczono zespół Downa i inne aberracje chromosomowe ) to powinno się wykonać badanie echokardiograficzne serca płodu między 18-23 tygodniem ciąży. Nieprawidłowy NT obserwujemy często w wadach serca, które w I trymestrze są trudne lub niemożliwe do uwidocznienia.