Testy biochemiczne

Biochemiczne metody przesiewowe, wykonane wraz z badaniem ultrasonograficznym, dają szansę wykrycia wad genetycznych. Są bezpieczne dla matki i płodu. Wskazują ciężarne, którym należy zaproponować badania inwazyjne.
Skrining biochemiczny umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu
» Trisomii 21 (zespołu Downa)
» Trisomii 18 (zespołu Edwardsa)
» Trisomii 13 (zespołu Pateau)

Skrining biochemiczny w I trymestrze ciąży obejmuje obecne we krwi ciężarnej dwie substancje (tzw. test podwójny)
» Białko PAPP-a ( ang. Pregnancy Associated Plasma Protein-A)
» Beta hCG - podjednostka beta ludzkiej gonodotropiny kosmówkowej (ang. Human Chorion Gonadotropin).

Badania te wykonujemy między 6 a 14 tygodniem ciąży.

» Oszacowanie ryzyka jedynie na postawie wieku ciężarnej pozwala na wykrycie 30% przypadków zespołu Downa
» Skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa oparta na wieku ciężarnej i pomiarze NT sięga 70-80%
» Skorelowanie wieku matki+NT +beta hCG+PAPP-a pozwala wykryć 85-90% przypadków nieprawidłowości chromosomalnych.
» 65% przypadków zespołu Downa i 90% zespołu Edwardsa jest możliwe do wykrycia dzięki zastosowaniu tylko skriningu biochemicznego opartego na beta hCG i PAPP-A.
» Przy uwzlędnieniu dodatkowo pomiaru NT wykrywalność zespołu Downa sięga 85-90%, a zespołu Edwardsa – 97%.
» Uwidocznienie dodatkowo, kości nosowej oraz przepływów na zastawce trójdzielnej oraz w przewodzie żylnym w trakcie badania USG między 11 a 14 tygodniem ciąży podwyższa wykrywalność zespołu Downa do 95%.

Nieprawidłowy wynik badania USG i testów biochemicznych skłania nas do wykonania innych badań.

Dotychczas, inwazyjne metody były proponowane ciężarnym po 35 roku życia, lub oferowano je kobietom, które urodziły w przeszłości dzieci z nieprawidłowościami chromosomalnymi bez względu na wiek.

Obecnie dzięki wysokiej skuteczności metod nieinwazyjnych, zabiegowa diagnostyka prenatalna powinna być proponowana głównie ciężarnym z nieprawidłowym wynikiem tych testów bez względu na wiek. Ogranicza to ilość zabiegów prenatalnych wykonywanych u zdrowych płodów. Graniczne ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu określone na podstawie testów nieinwazyjnych to 1 na 300 lub większe. Ocena kariotypu płodu daje pewność czy płód dotknięty jest aberracją chromosomową.

W celu oceny kariotypu płodu można pobrać do badania kosmki z trofoblastu, płyn owodniowy i krew pępowinową. Badania te wykonuje się pod kontrolą USG. Powikłania po tych zabiegach szacuje się na 0.5-1% i najczęściej jest to wyzwolenie czynność skurczowej macicy, krwawienie, zakażenie owodni, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego. Biopsja trofoblastu (tkanka z której rozwija się łożysko) polega na nakłuciu powłok brzucha cienką igłą i pobranie niewielkiej ilości kosmków do badania genetycznego. Badanie to wykonuje się między 11 a 15 tygodniem ciąży.

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się między 15 a 20 tygodniem ciąży. Zabieg ten polega również na nakłuciu powłok brzucha i pobraniu ok. 20ml płynu owodniowego.

Kordocenteza wykonywana jest w II połowie ciąży, czyli po 20 tygodniu. Polega również na nakłuciu powłok brzucha i pobraniu cienką igłą krwi z naczyń pępowiny.

Jeśli pomiar przezierności karku u płodu w I trymestrze był nieprawidłowy, a badanie genetyczne potwierdziło prawidłowy kariotyp płodu ( wykluczono zespół Downa i inne aberracje chromosomowe ) to powinno się wykonać badanie echokardiograficzne serca płodu między 18-23 tygodniem ciąży. Nieprawidłowy NT obserwujemy często w wadach serca, które w I trymestrze są trudne lub niemożliwe do uwidocznienia.